Déficience en une enzyme impliquée dans la transmission du signal nerveux
Symptômes Après 5 à 20 minutes d’exercice intense, démarche anormale (ataxie), trouble de l'équilibre, faiblesse musculaire, collapsus, hyperthermie intense.
Gène impliqué DNM1
Mutation testée c.767G>T (EIC)
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : 20% de porteurs Age d’apparition : Entre 5 mois et 4 ans
Publication : Petterson et al. (2008). A canine DNM1 mutation is highly associated with the syndrome of exercise-induced collapse.
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